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Qui di seguito alcune malattie genetiche del gatto/ Here some genetic diseases of cats
Conoscere per evitare/ Learn to avoid
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Malattie genetiche
Glicogenosi di tipo IV (GSD IV) nei gatti delle foreste norvegesi
La Glicogenosi di tipo IV, ovvero GSD IV, è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo del glucosio.
Questa deficienza ereditaria appare negli esseri umani, nei cavalli e nei gatti, fino ad ora solo nei Gatti delle Foreste Norvegesi.
La GSD IV è causata da una mutazione differente del gene GBE1 e si trasmette se entrambi i genitori sono portatori del gene, essendo una malattia ereditaria autosomica recessiva. La malattia colpisce gatti solo con P / P (positivo / positivo) genotipo. Gatti con P / N (positivo / negativo) genotipo sono clinicamente senza alcun sintomo ma geneticamente considerati vettori della malattia (eterozigoti). Nella prole di due animali eterozigoti può essere previsto la seguente distribuzione di genotipi : 25% N / N (non portatori sani), il 25% P / P (influenzato), e il 50% N / P (portatori sani). A causa del rischio di produrre figli affetti, l'accoppiamento di due N / animali P (vettori), non è raccomandato.
La malattia riguarda il metabolismo del glicogeno (GSD) con conseguente accumulo in vari tessuti, portando all'ingrossamento del fegato ed infine ad un'insufficienza epatica.
I segni clinici della malattia vanno da febbre intermittente, tremori, atassia (mancanza di controllo dei movimenti), degenerazione muscolare, atrofia e incapacità di usare gli arti (in particolare i posteriori), difficoltà ad alimentarsi, insufficienza cardiaca, coma e morte.
Alcuni gattini positivi muoiono subito dopo la nascita per ipoglicemia, altri, alla nascita senza sintomi, muoiono prima dei cinque mesi di età per una degenerazione muscolare progressiva e degenerativa, altri ancora, verso gli otto mesi di età possono morire di arresto cardiaco, dovuto al progressivo peggioramento della malattia.
Il gene fu scoperto dal Dottor John Fyfe negli Stati Uniti, che nel 1996 produsse anche un test di riconoscimento per la mutazione nei Gatti Norvegesi delle Foreste. Il test arrivò in Europa solo nel 2007.
Il test viene effettuato su un prelievo di DNA , che mostra i gatti affetti, portatori ed i sani. Il gatto andrebbe testato se non si hanno informazioni sui genitori. Se i genitori sono negativi, il test non è necessario.
Cardiomiopatia ipertrofica (HCM)
La cardiomiopatia ipertrofica, HCM, è una malattia che causa l'ispessimento anormale del muscolo cardiaco, in particolar modo del lato sinistro del cuore con conseguente scarsa capacità di rilassarsi e di riempimento. La camera di pompaggio del cuore (ventricolo) diventa progressivamente più spessa, e c'è meno spazio per il sangue nel ventricolo sinistro,con conseguente meno sangue da pompare ad ogni battito. La causa di HCM è sconosciuta, anche se alcune razze di gatti sembrano essere più predisposte. Gatti maschi di mezza età possono essere più comunemente colpiti. Talvolta l'ispessimento del muscolo cardiaco, che potrebbe far pensare all'HCM, può essere causato da altri disturbi secondari come l'ipertiroidismo (ormone tiroideo elevato) e l'ipertensione sistemica (pressione sanguigna elevata). La misurazione della pressione arteriosa e, nei gatti dai cinque anni di età, le analisi sugli ormoni tiroidei nel sangue dovrebbero venire eseguiti per escludere queste cause secondarie, quando viene diagnosticata l'ipertrofia cardiaca (ispessimento).
L' HCM non è un difetto congenito, ma una malattia che si sviluppa molto lentamente. I gatti che hanno HCM spesso non mostrano alcun sintomo prima dei sei mesi di vita, il che significa che possono occorrere anche diversi anni prima di poter fare una diagnosi di HCM. Pertanto è necessario controllare periodicamente i soggetti.
Alcuni animali non mostrano alcun sintomo di malattia, soprattutto nelle prime fasi. In altri casi, può verificarsi un accumulo di liquido nei polmoni. I sintomi sono letargia, diminuzione del livello di attività, respiro affannoso e accellerato, respirazione con la bocca aperta per l'eccitazione o l'esercizio fisico. Una volta che si sono verificati accumuli di liquidi, l' insufficienza cardiaca clinica è presente e la si comincia il trattamento con una terapia medica aggressiva. Altri segni di questa malattia possono includere debolezza improvvisa, episodi di collasso, e la morte improvvisa purtroppo anche a causa di disturbi del ritmo cardiaco. In alcuni gatti si può formare nel ventricolo un coagulo di sangue che entrando in circolazione può causare debolezza o paralisi (di solito delle gambe posteriori).
Il controllo effettuato dal veterinario può rivelare anche un soffio al cuore, suoni anomali del cuore, suoni polmonari anormali, o irregolarità nel ritmo cardiaco. Le radiografie del torace (raggi X), un elettrocardiogramma (ECG), e un ecocardiogramma (ecografia del cuore) sono test spesso utilizzati per confermare una diagnosi sospetta e per determinarne la gravità. Un esame fisico di routine di uno o più di questi test può essere raccomandato ogni sei mesi o ogni anno per controllare la progressione della malattia nei gatti senza segni clinici.
Purtroppo non è una malattia curabile, ma quando necessario, va trattata con farmaci. Gatti asintomatici possono non avere bisogno di una terapia medica, ma i gatti affetti andranno controllati periodicamente. Altri gatti avranno bisogno di farmaci per rallentare la frequenza cardiaca, e favorire il rilassamento delle camere di pompaggio (ventricoli). In presenza di aritmie o segni di insufficienza cardiaca congestizia, possono essere prescritti ulteriori farmaci. Poiché questa malattia può essere progressiva, il numero e la quantità di farmaci utilizzati possono cambiare con il tempo.
Il primo test andrebbe fatto all'età di 1 anno e prima di inserire il gatto in un programma di allevamento. Il test va rifatto dopo il compimento dei 3 anni, poi a 5.
Esistono due tipi di test genetici in grado di identificare due differenti mutazioni genetiche riscontrate nel gene MYBPC3 : A31P nei Maine Coon e R820W nei Ragdoll. La presenza di una di queste mutazioni è associata ad un aumentato rischio clinico di HCM. L'assenza della mutazione in un gatto non scongiura lo sviluppo dell'HCM, ma dimostra che non è stata riscontrata l'unica mutazione del gene fin'ora conosciuta. Mentre è possibile che gatti in cui è stata riscontrata la mutazione non svilupperanno l'HCM. Gli studi sono ancora in corso.
I soggetti affetti da HCM non vanno usati in allevamento.
Quando i risultati non sono chiari, l'esito viene definito "equivoco", ed i gatti borderline. I gatti borderline non sono da escludere da un piano di allevamento, ma vanno accoppiati con esemplari sani, i cui familiari siano certamente sani. Ovviamente i test per l'HCM vanno ripetuti periodicamente.
Malattia del rene policistico (PKD)
La malattia del rene policistico è una malattia renale ereditaria riscontrata maggiormente nei gatti persiani/esotici e colpisce circa il 6% della popolazione felina. La Malattia del rene policistico felina (PKD) è stata trovata sporadicamente in letteratura dal 1967, ma uno studio vero e proprio su questa malattia renale non è iniziato prima del 1990.
La PKD è facilmente diagnosticabile con l'ecografia e una diagnosi ecografica è attendibile al 98% già ai 10 mesi di età del gatto.
La malattia del rene policistico è lentamente progressiva e porta all'ingrossamento dei reni e ad una disfunzione renale vera e propria in media a sette anni di età. La malattia è ereditaria e le cisti sono presenti fin dalla nascita. I problemi si presentano quando le cisti iniziano ad ingrossarsi e ad allargare il rene, riducendo la capacità dei reni di funzionare correttamente fino a causare un'insufficienza renale.
Alcuni dei segni clinici sono depressione, mancanza o riduzione dell'appetito, sete eccessiva, eccessiva minzione e perdita di peso. C'è una marcata variabilità nella rapidità con cui alcuni gatti muoiono, con la possibilità che i sintomi della PKD si sviluppo abbastanza tardi nella vita e che il gatto muoia prima per altre cause.
Un gatto PKD-negativo è anche geneticamente PKD-free.
Malattie virali
Virus dell'immunodeficienza felina (FIV)
Virus della leucemia felina (FELV) pagina in costruzione
Coronavirus pagina in costruzione
Peritonite infettiva felina (FIP) pagina in costruzione